Diagnosi prenatale: cosa c’è da sapere a riguardo? La novità Harmony test

Durante la gravidanza si succedono una serie di esami che è necessario effettuare. Alcuni di questi non sono obbligatori, ci riferiamo alla diagnosi prenatale. Allora perchè la si fa?
Per sapere in anticipo le condizioni di salute nel feto. Se la coppia è a rischio di trasmissione di malattie genetiche, con la diagnosi prenatale si scopre se il bambino è sano oppure ha dei problemi.

Con il test del DNA fetale si possono individuare tutta una serie di problematiche potenziali o effettive per quanto riguarda la salute del feto: la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau, la fibrosi cistica, la sordità congenita, l’autismo, il ritardo mentale, la distrofia muscolare di Duchenne e le cromosomopatie del sesso.
Come abbiamo già detto non si tratta di un esame obbligatorio ma di un’opportunità per conoscere la salute del feto da discutere con uno specialista.
Ecco i casi in cui è consigliabile effettuarla:

  • età materna superiore ai 35 anni
  • quando i test sierologici eseguiti sul plasma materno sono risultati positivi
  • in caso di infezione contagiosa contratta dalla madre
  • se dalla normale ecografia sono apparse delle anomalie nello sviluppo del feto
  • se si scopre che esistono parenti con patologie ereditarie
  • se in famiglia ci sono già figli con anomalie cromosomiche o un genitore presenta anomalia cromosomica o deficit mentale
  • precedenti aborti

La diagnosi prenatale si svolge con test vari e diversi che però si possono raggruppare per averne un’idea più chiara.
Test non invasivi: non prevedono l’introduzione di aghi nell’addome ma solo di un prelievo di sangue da cui si analizza il DNA fetale o degli ormoni. Si tratta di un test veloce, indolore, che non ha assolutamente complicazioni ed ha un lieve margine di errore. Ne esistono vari: l’Harmony test, il NICE, il Tri test e la Traslucenza nucale. Non c’è dunque rischio d’aborto ma esistono due limiti: il primo è che si tratta di esami costosi ed il secondo è che in caso di esito incerto occorre fare dei test invasivi.

Test invasivi: prevedono l’introduzione di un ago nell’addome che preleva campioni di villi coriali, liquido amniotico e Dna fetale a seconda del test da eseguire. Nonostante l’aspirazione è un esame indolore e sebbene il feto sia controllato tramite ecografia c’è sempre un rischio abortivo. Fra i test invasivi i più noti sono: Celocentesi. Villocentesi e Amniocentesi. Sono gratuiti, presentano un lieve margine di errore e non sono sempre consigliati.

Harmony test segna un traguardo

Il cosiddetto test Harmony in realtà, a livello di affidabilità dei risultati, non può essere paragonato agli altri test non invasivi. Si può tranquillamente affermare che con Harmony sia stato raggiunto un importante traguardo livello medico diagnostico, in quanto, data l’elevata affidabilità di questo test, si è potuto ridurre drasticamente il numero di villocentesi o di amniocentesi eseguiti.
Questi ultimi due test sicuramente invasivi infatti dovranno e potranno essere seguiti solo nel caso in cui Harmony risultasse positivo. Per questo motivo si può immaginare come questo fattore riduca al massimo la necessità di dover sottoporre la donna in gravidanza ha dei test potenzialmente pericolosi, anche se solo su percentuali minime intorno all’1%.

Tra i vantaggi principali di Harmony c’è il fatto che potrà essere eseguito tramite un semplice prelievo del sangue della madre, e i risultati potranno essere ottenuti nel giro di poco tempo.
La rivoluzione di questo test è rappresentata soprattutto dalla comprensibile apprensione che le donne incinta avevano, ed hanno tuttora, nel sottoporsi ai test di diagnosi prenatale di tipo invasivo. L’evoluzione in campo medico quindi, anche in questo caso, è andata incontro alle necessità e alle esigenze dei pazienti, contribuendo a semplificare notevolmente questa tipologia di iter diagnostico sia da un punto di vista pratico che dal punto di vista psicologico.

Altri vantaggi di Harmony test

Uno dei vantaggi principali è che Harmony può essere eseguito abbastanza precocemente, più o meno dalla 10ª settimana di gravidanza in avanti. La percentuale dei falsi positivi è indubbiamente trascurabile e tra l’altro risulta molto efficace ed utile in quei casi di gravidanze gemellari oppure nei percorsi di gestazione tramite fecondazione assistita.
Tra l’altro da segnalare è il fatto che molti dei centri specializzati in fecondazione assistita e inseminazione artificiale siano altamente specializzati nell’esecuzione di questa tipologia di test, anche perché sono strumenti indispensabili del percorso medico previsto dall’inseminazione artificiale, a prescindere dalla tecnica e dal percorso che si sceglierà di utilizzare sullo specifico caso clinico.
Harmony quindi ha fornito dei nuovi mezzi molto utili nel settore della procreazione medicalmente assistita. Un test a rischio zero sicuramente va a favore della nostra salute e della nostra serenità, soprattutto in quelle condizioni psicologiche già messi sotto stress, come le coppie con problemi di fertilità che devono farsi aiutare da la medicina per riuscire ad avere il proprio bambino.